RESUMO Objetivo. Mapear agrupamentos geográficos de doenças raras e anomalias congênitas relatados na América do Sul. Métodos. Revisão sistemática qualitativa realizada nas bases de dados eletrônicos Medline/PubMed, Lilacs e Scielo para identificar estudos que atendessem aos critérios de elegibilidade. A estratégia resultou em 1.672 artigos únicos, dos quais 164 foram selecionados para leitura completa por uma dupla de revisores. Resultados. Cinquenta e cinco artigos relataram pelo menos um agrupamento de distúrbios genéticos ou anomalias congênitas no território sul-americano. A partir desses artigos, foram identificados 122 agrupamentos, dos quais metade (61) estava relacionada a doenças autossômicas recessivas. Sessenta e cinco (53,3%) dos agrupamentos estavam localizados no Brasil. Conclusões. Os resultados da revisão reforçam a observação de que doenças raras e anomalias congênitas podem ocorrer de forma não aleatória no espaço, o que é discutido na perspectiva da complexa história de formação, organização social e estrutura genética da população sul-americana. O mapeamento de agrupamentos em genética médica populacional pode ser uma importante ferramenta de saúde pública, visto que esses locais concentram casos de doenças raras que frequentemente requerem atendimento multiprofissional especializado. Portanto, esses resultados podem apoiar importantes agendas de saúde pública relacionadas a doenças raras e anomalias congênitas, como a vigilância e a promoção da saúde.

RESUMEN Objetivo. Trazar los conglomerados geográficos de los trastornos y las malformaciones congénitas poco frecuentes notificados en América del Sur. Métodos. Se realizó una revisión sistemática cualitativa en las bases de datos electrónicas Medline/PubMed, Lilacs y Scielo para encontrar los estudios que cumplieran con los criterios de selección. Se encontraron 1672 artículos originales, de los que se seleccionaron 164 para su lectura completa por un par de revisores. Resultados. En 55 artículos se informó de al menos un conglomerado de trastornos genéticos o malformaciones congénitas en América del Sur. A partir de estos artículos, se encontraron 122 conglomerados, de los cuales la mitad (61) se asociaron con trastornos autosómicos recesivos. Sesenta y cinco (53,3%) de los conglomerados se ubicaron en Brasil. Conclusiones. Los resultados de la revisión confirman que las enfermedades raras y las malformaciones congénitas pueden presentarse de una forma no aleatoria en el espacio, lo que se comenta desde la perspectiva de la complejidad histórica del proceso de formación, organización social y estructura genética de la población de América del Sur. Definir geográficamente los conglomerados en la genética médica poblacional puede ser una importante herramienta de salud pública, ya que en esos lugares se concentran casos de enfermedades raras que suelen requerir una atención especializada y multidisciplinaria. Por lo tanto, estos resultados pueden servir de apoyo a importantes programas de salud pública relacionados con las enfermedades raras y las malformaciones congénitas como, por ejemplo, la promoción de la salud y la vigilancia.

ABSTRACT Objective. To map geographic clusters of rare disorders and congenital anomalies reported in South America. Methods. Qualitative systematic review conducted in Medline/PubMed, Lilacs, and Scielo electronic databases to identify studies meeting eligibility criteria. The strategy resulted in 1 672 unique articles, from which 164 were selected for full reading by a pair of reviewers. Results. Fifty-five articles reported at least one cluster of genetic disorders or congenital anomalies in South American territory. From these papers, 122 clusters were identified, of which half (61) were related to autosomal recessive disorders. Sixty-five (53.3%) of the clusters were located in Brazil. Conclusions. The results of the review reinforce that rare diseases and congenital anomalies can occur in a non-random way in space, which is discussed in the perspective of the complex history of formation, social organization, and genetic structure of the South American population. Mapping clusters in population medical genetics can be an important public health tool, given that such places concentrate cases of rare diseases that frequently require multiprofessional, specialized care. Therefore, these results can support important agendas in public health related to rare diseases and congenital anomalies, such as health promotion and surveillance.

Abstract This study analyzes the clinical-epidemiological profile of children assisted by the palliative care services of a reference hospital in Ceará, Brazil. A retrospective, quantitative, case series cohort study was conducted with 56 patients aged up to 2 years, 11 months and 29 days. Nervous system and circulatory system diseases, congenital malformations, deformities, and chromosomal anomalies were the most common illnesses. Severe and non-progressive disabling conditions were the main criteria for inclusion in palliative care. As for family conference, the mother was present in 94.6% of the cases. Death (58.9%) was the main outcome, being associated with circulatory system and nervous system diseases, use of respiratory device and mechanical ventilation, requesting sector and palliative care. In conclusion, pediatric palliative care aimed at non-cancer patients has generated new hospital demands, requiring a trained team sensitive to this new reality.

Resumen Este artículo pretende analizar el perfil clínico-epidemiológico de los niños bajo cuidados paliativos en un hospital pediátrico de referencia en Ceará (Brasil). Este es un estudio de cohorte retrospectivo, cuantitativo, de tipo serie de casos, realizado con 56 pacientes de hasta 2 años, 11 meses y 29 días de edad. Las enfermedades más prevalentes fueron las del sistema nervioso y circulatorio, malformaciones congénitas, malformaciones y anomalías cromosómicas. Las condiciones incapacitantes severas y no progresivas fueron el criterio principal para incluir en paliación. En la conferencia familiar, la madre estuvo presente en el 94,6% de las ocasiones. El desenlace predominante fue la muerte (58,9%) asociada significativamente con enfermedades del sistema circulatorio, sistema nervioso, uso de aparato respiratorio y ventilación mecánica, sector demandante y cuidados paliativos. Los cuidados paliativos pediátricos no relacionados con niños con cáncer generan una nueva demanda a nivel hospitalario, requiriendo un equipo capacitado y sensible a esta nueva realidad.

Resumo O objetivo deste artigo é analisar o perfil clínico-epidemiológico de crianças acompanhadas por um serviço de cuidados paliativos em um hospital pediátrico de referência no Ceará. Trata-se de estudo de coorte retrospectivo, quantitativo, do tipo série de casos, realizado com 56 pacientes de até 2 anos, 11 meses e 29 dias de idade. As doenças mais comuns foram as do sistema nervoso, circulatório, malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas. As condições incapacitantes graves e não progressivas foram o principal critério para inclusão na paliação. Na conferência familiar, a mãe esteve presente em 94,6% das ocasiões. O desfecho predominante foi óbito (58,9%), apresentando associação significativa com as doenças do aparelho circulatório, sistema nervoso, uso de dispositivo respiratório e ventilação mecânica, setor solicitante e cuidados paliativos. Conclui-se que os cuidados paliativos pediátricos não relacionados a crianças com câncer têm gerado uma nova demanda a nível hospitalar, exigindo uma equipe capacitada e sensível a essa nova realidade.

Abstract Oculocutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous group of genetic disorders involving deficiencies in melanin biosynthesis, with consequent skin, hair, and eye hypopigmentation. The world prevalence is estimated at 1/17,000, but there is high variability among populations. The affected individuals, besides clinical complications, can suffer from discrimination. The Brazilian population is highly admixed, with isolated and inbred communities. Previous reports indicated the presence of diverse isolated communities with a high prevalence of OCA in Brazil. The present work sought to review and characterize clusters of albinism in this country based on scientific literature search, newspapers, and websites. We identified and characterized 18 clusters, 13 confirmed by scientific studies. Seven clusters are in the Northeast region, with predominant African ancestry, and seven others in indigenous communities, particularly among the Kaingaing in South Brazil. Isolation and inbreeding associated with founder effects seem to be the most plausible explanation. Molecular studies and clinical classification are still limited. Their localization in deprived regions with poor infrastructure makes them particularly vulnerable to the social and clinical consequences of lacking melanin. We reinforce the need for a tailored approach to these communities, including appropriate medical care, social support, and genetic counselling.

RESUMO Devido à ação dos óleos essenciais de tomilho, capim-limão e alecrim contra microrganismos e poucos estudos dos mesmos no tratamento de sementes, propõe-se este estudo com semente de hortaliça. Portanto, o objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do tratamento com óleos essenciais de tomilho, capim-limão e alecrim em sementes de couve-flor inoculadas com Aspergillus flavus. Foram utilizados os três óleos essenciais, nas concentrações 0,0; 0,4; 0,8; 1,6 e 2,0%, arranjados em esquema fatorial 3x5, no delineamento inteiramente casualizado, com quatro repetições. Os óleos essenciais de tomilho (1,8%) e capim-limão (1,9%) tiveram efeito fungistático contra A. flavus em sementes de couve-flor. Os óleos essenciais de tomilho a 2,0% e o de capim-limão a 1,6% não afetaram a qualidade fisiológica das sementes, sendo promissores no tratamento de sementes orgânicas. Por outro lado, o óleo essencial de alecrim, apesar de não afetar a germinação e afetar pouco o vigor das sementes, não foi eficiente no controle do patógeno.

ABSTRACT Due to the action of essential oils of thyme, lemongrass and rosemary against microorganisms and few studies on them in seed treatment, this study is proposed with vegetable seed. Therefore, the aim was to evaluate the effect of treatments with essential oils of thyme, lemongrass and rosemary on cauliflower seeds, inoculated with Aspergillus flavus. Three essential oils were used, at concentrations 0.0; 0.4; 0.8; 1.6 and 2.0%, arranged in a 3x5 factorial scheme, in a completely randomized design, with four replications. The essential oils of thyme (1.8%) and lemongrass (1.9%) had a fungistatic effect against A. flavus in cauliflower seeds. Thyme essential oil at 2.0% and lemongrass at 1.6% didn’t affect the physiological quality of seeds, being promising in the treatment of organic seeds. On the other hand, rosemary essential oil, despite not affecting germination and little affecting seed vigor, wasn’t efficient in controlling the pathogen.

Resumo: A mortalidade perinatal engloba a mortalidade fetal e a neonatal precoce (0 a 6 dias). Este estudo descreveu os óbitos perinatais ocorridos no Brasil em 2018, segundo a classificação de Wigglesworth modificada. As fontes de dados foram os Sistemas de Informações sobre Mortalidade e sobre Nascidos Vivos. Foram calculadas as taxas de mortalidade fetal e perinatal por mil nascimentos totais (nascidos vivos mais natimortos) e a taxa de mortalidade neonatal precoce por mil nascidos vivos, e comparadas usando seus respectivos intervalos de 95% de confiança (IC95%). Os óbitos perinatais foram classificados nos grupos de causas anteparto, anomalias congênitas, prematuridade, asfixia e causas específicas. Foi calculado, para cada grupo de causas, o número de óbitos por faixa de peso, além das taxas de mortalidade e os respectivos IC95%, e feita a distribuição espacial das taxas de mortalidade por Unidade da Federação (UF). Foram registrados 35.857 óbitos infantis, sendo 18.866 (52,6%) neonatais precoces; os natimortos somaram 27.009. Os óbitos perinatais totalizaram 45.875, perfazendo uma taxa de mortalidade de 15,5‰ nascimentos. A maior taxa de mortalidade (7,6‰; 7,5‰-7,7‰) foi observada no grupo anteparto, seguido da prematuridade (3,6‰; 3,6‰-3,7‰). No grupo anteparto, 14 das 27 UFs (sendo oito na Região Nordeste e quatro na Região Norte) apresentaram as taxas de mortalidade perinatal acima da nacional. A taxa de mortalidade perinatal no Brasil mostrou-se elevada, e a maioria dos óbitos poderia ser prevenida com investimento em cuidados pré-natais e ao nascimento.

Abstract: Perinatal mortality includes fetal mortality and early neonatal mortality (0 to 6 days of life). The study described perinatal deaths in Brazil in 2018 according to the modified Wigglesworth classification. The data sources were the Brazilian Mortality Information System and the Brazilian Information System on Live Births. Fetal mortality and perinatal mortality rates were calculated per 1,000 total births (live births plus stillbirths) and the early neonatal mortality rate per 1,000 live births, compared using their respective 95% confidence intervals (95%CI). Perinatal deaths were classified in groups of antepartum causes, congenital anomalies, prematurity, asphyxia, and specific causes. For each group of causes, the study calculated the number of deaths by weight group, in addition to mortality rates and respective 95%CI, besides the spatial distribution of mortality rates by state of Brazil. A total of 35,857 infant deaths were recorded, of which 18,866 (52.6%) were early neonatal deaths, while stillbirths totaled 27,009. Perinatal deaths totaled 45,875, for a mortality rate of 15.5‰ births. The highest mortality rate (7.6‰; 7.5‰-7.7‰) was observed in the antepartum group, followed by prematurity (3.6‰; 3.6‰-3.7‰). In the antepartum group, 14 of the 27 states (eight of which in the Northeast and four in the North) presented perinatal mortality rates above the national rate. Perinatal mortality in Brazil was high, and most deaths could have been prevented with investment in prenatal and childbirth care.

Resumen: La mortalidad perinatal engloba la mortalidad fetal y neonatal precoz (0 a 6 días). Este estudio describió los óbitos perinatales ocurridos en Brasil en 2018, según la clasificación de Wigglesworth modificada. Las fuentes de datos fueron los Sistemas de Información sobre Mortalidad y sobre Nacidos Vivos. Se calcularon las tasas de mortalidad fetal y perinatal por 1.000 nacimientos totales (nacidos vivos más mortinatos) y la tasa de mortalidad neonatal precoz por 1.000 nacidos vivos, y se compararon usando sus respectivos intervalos de 95% de confianza (IC95%). Los óbitos perinatales se clasificaron en los grupos de causas: anteparto, anomalías congénitas, prematuridad, asfixia y causas específicas. Se calculó, para cada grupo de causas, el número de óbitos por franja de peso, además de las tasas de mortalidad y los respectivos IC95%, y se realizó la distribución espacial de las tasas de mortalidad por Unidad de la Federación (UF). Se registraron 35.857 óbitos infantiles, siendo 18.866 (52,6%) neonatales precoces; los mortinatos sumaron 27.009. Los óbitos perinatales totalizaron 45.875, ascendiendo a una tasa de mortalidad de un 15,5‰ nacimientos. La mayor tasa de mortalidad (7,6‰; 7,5‰-7,7‰) se observó en el grupo anteparto, seguido de la prematuridad (3,6‰; 3,6‰-3,7‰). En el grupo anteparto, 14 de las 27 UFs (estando ocho en la región Nordeste y cuatro en la región Norte) presentaron tasas de mortalidad perinatal por encima de la nacional. La tasa de mortalidad perinatal en Brasil se mostró elevada y la mayoría de los óbitos podría ser prevenido con inversión en cuidados prenatales y en el nacimiento.

Resumo: A mortalidade perinatal engloba a mortalidade fetal e a neonatal precoce (0 a 6 dias). Este estudo descreveu os óbitos perinatais ocorridos no Brasil em 2018, segundo a classificação de Wigglesworth modificada. As fontes de dados foram os Sistemas de Informações sobre Mortalidade e sobre Nascidos Vivos. Foram calculadas as taxas de mortalidade fetal e perinatal por mil nascimentos totais (nascidos vivos mais natimortos) e a taxa de mortalidade neonatal precoce por mil nascidos vivos, e comparadas usando seus respectivos intervalos de 95% de confiança (IC95%). Os óbitos perinatais foram classificados nos grupos de causas anteparto, anomalias congênitas, prematuridade, asfixia e causas específicas. Foi calculado, para cada grupo de causas, o número de óbitos por faixa de peso, além das taxas de mortalidade e os respectivos IC95%, e feita a distribuição espacial das taxas de mortalidade por Unidade da Federação (UF). Foram registrados 35.857 óbitos infantis, sendo 18.866 (52,6%) neonatais precoces; os natimortos somaram 27.009. Os óbitos perinatais totalizaram 45.875, perfazendo uma taxa de mortalidade de 15,5‰ nascimentos. A maior taxa de mortalidade (7,6‰; 7,5‰-7,7‰) foi observada no grupo anteparto, seguido da prematuridade (3,6‰; 3,6‰-3,7‰). No grupo anteparto, 14 das 27 UFs (sendo oito na Região Nordeste e quatro na Região Norte) apresentaram as taxas de mortalidade perinatal acima da nacional. A taxa de mortalidade perinatal no Brasil mostrou-se elevada, e a maioria dos óbitos poderia ser prevenida com investimento em cuidados pré-natais e ao nascimento.

Abstract: Perinatal mortality includes fetal mortality and early neonatal mortality (0 to 6 days of life). The study described perinatal deaths in Brazil in 2018 according to the modified Wigglesworth classification. The data sources were the Brazilian Mortality Information System and the Brazilian Information System on Live Births. Fetal mortality and perinatal mortality rates were calculated per 1,000 total births (live births plus stillbirths) and the early neonatal mortality rate per 1,000 live births, compared using their respective 95% confidence intervals (95%CI). Perinatal deaths were classified in groups of antepartum causes, congenital anomalies, prematurity, asphyxia, and specific causes. For each group of causes, the study calculated the number of deaths by weight group, in addition to mortality rates and respective 95%CI, besides the spatial distribution of mortality rates by state of Brazil. A total of 35,857 infant deaths were recorded, of which 18,866 (52.6%) were early neonatal deaths, while stillbirths totaled 27,009. Perinatal deaths totaled 45,875, for a mortality rate of 15.5‰ births. The highest mortality rate (7.6‰; 7.5‰-7.7‰) was observed in the antepartum group, followed by prematurity (3.6‰; 3.6‰-3.7‰). In the antepartum group, 14 of the 27 states (eight of which in the Northeast and four in the North) presented perinatal mortality rates above the national rate. Perinatal mortality in Brazil was high, and most deaths could have been prevented with investment in prenatal and childbirth care.

Resumen: La mortalidad perinatal engloba la mortalidad fetal y neonatal precoz (0 a 6 días). Este estudio describió los óbitos perinatales ocurridos en Brasil en 2018, según la clasificación de Wigglesworth modificada. Las fuentes de datos fueron los Sistemas de Información sobre Mortalidad y sobre Nacidos Vivos. Se calcularon las tasas de mortalidad fetal y perinatal por 1.000 nacimientos totales (nacidos vivos más mortinatos) y la tasa de mortalidad neonatal precoz por 1.000 nacidos vivos, y se compararon usando sus respectivos intervalos de 95% de confianza (IC95%). Los óbitos perinatales se clasificaron en los grupos de causas: anteparto, anomalías congénitas, prematuridad, asfixia y causas específicas. Se calculó, para cada grupo de causas, el número de óbitos por franja de peso, además de las tasas de mortalidad y los respectivos IC95%, y se realizó la distribución espacial de las tasas de mortalidad por Unidad de la Federación (UF). Se registraron 35.857 óbitos infantiles, siendo 18.866 (52,6%) neonatales precoces; los mortinatos sumaron 27.009. Los óbitos perinatales totalizaron 45.875, ascendiendo a una tasa de mortalidad de un 15,5‰ nacimientos. La mayor tasa de mortalidad (7,6‰; 7,5‰-7,7‰) se observó en el grupo anteparto, seguido de la prematuridad (3,6‰; 3,6‰-3,7‰). En el grupo anteparto, 14 de las 27 UFs (estando ocho en la región Nordeste y cuatro en la región Norte) presentaron tasas de mortalidad perinatal por encima de la nacional. La tasa de mortalidad perinatal en Brasil se mostró elevada y la mayoría de los óbitos podría ser prevenido con inversión en cuidados prenatales y en el nacimiento.

Resumo Objetivo: Avaliar a distribuição dos casos de anomalias congênitas no estado de Santa Catarina por macrorregião de saúde, determinar a frequência segundo fatores da mãe e do produto da gestação e estimar a mortalidade relacionada e a tendência no período de 2010–2018. Métodos: Estudo ecológico de série temporal, com dados secundários sobre anomalias congênitas e variáveis sociodemográficas e de saúde de mães e recém-nascidos residentes em Santa Catarina, no período de 2010 a 2018. Para análise de tendência temporal, foi utilizada a regressão linear generalizada pelo método de Prais-Winsten com variância robusta. Resultados: A prevalência média de anomalias congênitas no período foi de 8,9 casos a cada 1.000 nascidos vivos, sendo 9,4 casos a cada 1.000 em 2010 e 8,2 a cada 1.000 em 2018. A tendência manteve-se estável no período analisado. As principais malformações foram as osteomusculares, de quadril e de pés, com proporção ≥30%. Verificou-se prevalência maior de anomalias congênitas nas crianças de baixo peso, prematuras, de sexo masculino e Apgar≤7 e nos nascidos de cesariana, de mães de maior idade (≥40 anos) e menor escolaridade (menos de oito anos de estudo). A mortalidade infantil por malformações congênitas foi de 2,6 óbitos/1.000 nascidos vivos, representando 25,8% do total de óbitos infantis no período. Conclusões: Houve estabilidade na frequência e na mortalidade associada às anomalias congênitas em Santa Catarina de 2010 a 2018. A ocorrência dessas condições foi associada aos nascidos de baixo peso, pré-termo e baixo escore de Apgar. A maior proporção de anomalias congênitas foi do sistema osteomuscular.

Abstract Objective: To evaluate the distribution of cases of congenital anomalies in the state of Santa Catarina by health macro-region, to determine the frequency according to maternal and neonatal variables, to estimate the related mortality, and the trends in the period 2010–2018. Methods: An ecological time-series study with secondary data on congenital anomalies and the sociodemographic and health variables of mothers and newborns living in Santa Catarina, from 2010 to 2018. For temporal trend analysis, generalized linear regression was performed using the Prais-Winsten method with robust variance. Results: The average prevalence of congenital anomalies in the period was 8.9 cases per 1,000 live births, being 9.4 cases by 1,000 live births in 2010 and, in 2018, 8.2/1,000. The trend remained stable in the analyzed period. The major malformations were musculoskeletal, hip, and foot malformations, with a proportion ≥30%. There was a higher prevalence of congenital anomalies in low birthweight, preterm, male livebirths with Apgar≤7, born by cesarean section, mothers of older age (≥40 years), and less educated (less than eight years of study). Infant mortality due to congenital malformations was 2.6 deaths/1,000 live births, representing about 25.8% of the total infant deaths in the period. Conclusions: The frequency of congenital anomalies and the mortality with anomalies was stable in the studied period in Santa Catarina. The presence of anomalies was associated with low birth weight, prematurity, and low Apgar score. The highest proportion of congenital anomalies was in the musculoskeletal system.

Objective: To identify registries of congenital anomalies with national coverage existing around the world, highlighting its main historical and operational characteristics. Methods: Document review of literature on the Medline/Pubmed database and data from reports, official documents and websites. Works relating at least one national register were included. Results: 40 national registries of congenital anomalies were identified in 39 different countries. All registries included in the study were located in high- or uppermiddle-income countries, with a concentration in Europe. Most of the registries were population-based, with mandatory notification and time limit of notification of up to one year of age. The Brazilian registry presented the highest annual coverage. Conclusion: The registries discussed here presented different characteristics, which were related to the reality of each country. The presented results provide subsidies for surveillance of congenital anomalies, especially in places that wish to implement such an activity.

Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais. Métodos: Revisão documental, mediante busca na base Medline/Pubmed e consulta a dados provenientes de relatórios, documentos oficiais e sítios eletrônicos. Foram incluídos trabalhos com relato de pelo menos um registro nacional. Resultados: Identificou-se 40 registros nacionais de anomalias congênitas em 39 países diferentes. Todos os registros incluídos no estudo localizavam-se em países de renda alta ou média superior, com concentração na Europa. A maior parte dos registros foi de base populacional, de notificação compulsória e com tempo limite para notificação de até um ano de idade. O registro brasileiro apresentou a maior cobertura anual. Conclusão: Os registros discutidos apresentaram características diversas, relacionadas à realidade de cada país. Os resultados apresentados fornecem subsídios para a temática da vigilância das anomalias congênitas, sobretudo em locais onde se deseja implementar tal atividade.

Objective: To define the list of priority congenital anomalies for improving the registration in the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods: Based on International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10), internation protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics. Results: The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of anomaly related, as well as the affect body part, all of which were related to some code of chapter XVII of ICD-10. Conclusion: The list of priority congenital anomalies for notification provides subsidies for improving registration at Sinasc.

Objetivo: Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos: A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados: Compuseram a lista oito grupos de anomalias distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão: A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

RESUMO: Objetivos: Analisar as prevalências ao nascimento e a distribuição espacial e temporal das anomalias congênitas (ACs) entre nascidos vivos no estado do Maranhão nos anos de 2001 a 2016; descrever variáves de interesse demográficas, gestacionais e neonatais. Métodos: Estudo ecológico, de base populacional, a partir de dados secundários do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). Foram calculadas prevalências ao nascimento anuais de ACs totais e por grupos. Análises espaciais utilizaram o cálculo de Indicadores Locais de Associação Espacial (LISA) e o Índice Global de Moran I, e mapas interativos foram gerados. Variáveis de interesse demográficos, gestacionais e neonatais disponíveis no SINASC foram descritas no grupo dos recém-nascidos com ACs. Resultados: Neste estudo, foram incluídos 1.831.830 nascidos vivos, 6.110 com ACs (33,4/10 mil). Maiores frequências ocorreram nos anos mais recentes. Aglomerados espaciais foram observados em anos específicos. As prevalências de nascidos vivos com anomalias foram diferentes entre categorias de variáveis consideradas como fatores de risco para esse desfecho. Conclusão: A prevalência ao nascimento de nascidos com ACs foi inferior ao esperado para defeitos maiores na espécie humana (3%). O pico temporal de registros em 2015/2016 está provavelmente relacionado ao aumento de microcefalia causada pela infecção gestacional por vírus Zika. Os aglomerados espaciais provavelmente se deveram a variações ao acaso pelo número pequeno de nascimentos, pois não se repetem em outros anos. Estudos como este são base para o estabelecimento de programas de vigilância de defeitos congênitos.

ABSTRACT: Objectives: To analyze the prevalence at birth and the spatial and temporal distribution of congenital anomalies (CAs) among live births in the state of Maranhão in 2001 to 2016. To describe demographic, gestational and neonatal variables of interest. Methods: Ecological, population-based study, using secondary data from the Live Birth Information System (SINASC). Annual prevalence of total and per-group CAs was calculated. Spatial analyzes were based on the Local Indicators of Spatial Association (LISA) and the Moran I Index, and interactive maps were generated. Demographic, gestational and neonatal variables of interest available from SINASC were described in the group of newborns with CAs. Results: 1,831,830 live births, 6,110 with CAs (33.4/10,000) were included. Higher frequencies occurred in more recent years. Spatial clusters have been observed in specific years. The prevalence of newborns with CAs was different between categories of variables considered as risk factors for this outcome. Conclusion: The prevalence at birth of total CAs was lower than expected for major human defects (3%). The temporal peak of records in 2015/2016 is probably related to the increase in CAs caused by gestational infection by the Zika virus. The spatial clusters were probably due to variations at random due to the small number of births as they are not repeated in other years. Studies like this are the basis for the establishment of CA surveillance programs.

Resumo Objetivo Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Abstract Objective To define the list of priority congenital anomalies for improving their recording on the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods Based on the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10), international protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Medical Genetics and Genomics Society. Results The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of related anomaly, as well as the affected part of the body and its corresponding code in ICD-10 Chapter XVII. Conclusion The list of priority congenital anomalies for notification provides a basis for improving case recording on Sinasc.

Resumen Objetivo Definir la lista de anomalías congénitas prioritarias para perfeccionar el registro en el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Métodos Con base en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), protocolos internacionales y reuniones con especialistas, la lista de anomalías prioritarias se construyó considerando dos criterios principales: ser diagnosticables al nacer y tener intervención disponible en diferentes niveles. La lista fue sometida a la consideración de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica. Resultados La lista comprendía ocho grupos de anomalías congénitas distribuidos según el tipo de anomalía relacionada, así como la parte del cuerpo afectada, todos ellos relacionados con algún código del capítulo XVII de la CIE-10. Conclusión La lista de anomalías congénitas prioritarias para notificación proporciona subsidios para mejorar el registro en Sinasc.

Resumo Objetivo Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Abstract Objective To define the list of priority congenital anomalies for improving their recording on the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods Based on the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10), international protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Medical Genetics and Genomics Society. Results The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of related anomaly, as well as the affected part of the body and its corresponding code in ICD-10 Chapter XVII. Conclusion The list of priority congenital anomalies for notification provides a basis for improving case recording on Sinasc.

Resumen Objetivo Definir la lista de anomalías congénitas prioritarias para perfeccionar el registro en el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Métodos Con base en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), protocolos internacionales y reuniones con especialistas, la lista de anomalías prioritarias se construyó considerando dos criterios principales: ser diagnosticables al nacer y tener intervención disponible en diferentes niveles. La lista fue sometida a la consideración de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica. Resultados La lista comprendía ocho grupos de anomalías congénitas distribuidos según el tipo de anomalía relacionada, así como la parte del cuerpo afectada, todos ellos relacionados con algún código del capítulo XVII de la CIE-10. Conclusión La lista de anomalías congénitas prioritarias para notificación proporciona subsidios para mejorar el registro en Sinasc.

Resumo Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais. Métodos: Revisão documental, mediante busca na base Medline/Pubmed e consulta a dados provenientes de relatórios, documentos oficiais e sítios eletrônicos. Foram incluídos trabalhos com relato de pelo menos um registro nacional. Resultados: Foram identificados 40 registros nacionais de anomalias congênitas em 39 países diferentes. Todos os registros incluídos no estudo localizavam-se em países de renda alta ou média superior, com concentração na Europa. A maior parte dos registros foi de base populacional, de notificação compulsória e com tempo limite para notificação de até 1 ano de idade. O registro brasileiro apresentou a maior cobertura anual. Conclusão: Os registros discutidos apresentaram características diversas, relacionadas à realidade de cada país. Os resultados apresentados fornecem subsídios para a temática da vigilância das anomalias congênitas, sobretudo em locais onde se deseja implementar tal atividade.

Abstract Objective: To identify registers of congenital anomalies with national coverage currently available around the world, highlighting their main historical and operational characteristics. Methods: This was a documentary study by means of a Medline database search (via PubMed) and searches involving reports, official documents and websites. Studies reporting at least one national registry were included. Results: 40 registers of national congenital anomalies were identified in 39 different countries. All registers included in the study were concentrated in upper-middle or high-income countries located in Europe. Most of the registers were population-based, compulsory notification and with a time limit for notification of up to 1 year of age. The Brazilian register showed the highest annual coverage. Conclusion: The registers analyzed showed different characteristics, related to the reality of each country. The results presented provide support for the theme of congenital anomalies surveillance, especially in places where such activity is intended to be implemented.

Resumen Objetivo: Identificar registros de anomalías congénitas con cobertura nacional existentes en el mundo, destacando sus principales características históricas y operativas. Métodos: Revisión documental de literatura en la base de datos Medline/Pubmed y datos de informes, documentos oficiales y sitios web. Se incluyeron trabajos con informes de al menos un registro nacional. Resultados: Se identificaron 40 registros nacionales de anomalías congénitas en 39 países diferentes. Todos los registros incluidos se ubicaron en países de ingresos altos y medianos altos, con una concentración en Europa. La mayoría de los registros eran de base poblacional, con notificación obligatoria y un límite de tiempo de notificación de hasta 1 año. El registro brasileño presentá la cobertura anual más alta. Conclusión: Los registros discutidos presentaban características diferentes y relacionadas con la realidad de cada país. Los resultados presentados proporcionan subsidios para la vigilancia de anomalías congénitas, especialmente en lugares que deseen implementar dicha actividad.

Resumo Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais. Métodos: Revisão documental, mediante busca na base Medline/Pubmed e consulta a dados provenientes de relatórios, documentos oficiais e sítios eletrônicos. Foram incluídos trabalhos com relato de pelo menos um registro nacional. Resultados: Foram identificados 40 registros nacionais de anomalias congênitas em 39 países diferentes. Todos os registros incluídos no estudo localizavam-se em países de renda alta ou média superior, com concentração na Europa. A maior parte dos registros foi de base populacional, de notificação compulsória e com tempo limite para notificação de até 1 ano de idade. O registro brasileiro apresentou a maior cobertura anual. Conclusão: Os registros discutidos apresentaram características diversas, relacionadas à realidade de cada país. Os resultados apresentados fornecem subsídios para a temática da vigilância das anomalias congênitas, sobretudo em locais onde se deseja implementar tal atividade.

Abstract Objective: To identify registers of congenital anomalies with national coverage currently available around the world, highlighting their main historical and operational characteristics. Methods: This was a documentary study by means of a Medline database search (via PubMed) and searches involving reports, official documents and websites. Studies reporting at least one national registry were included. Results: 40 registers of national congenital anomalies were identified in 39 different countries. All registers included in the study were concentrated in upper-middle or high-income countries located in Europe. Most of the registers were population-based, compulsory notification and with a time limit for notification of up to 1 year of age. The Brazilian register showed the highest annual coverage. Conclusion: The registers analyzed showed different characteristics, related to the reality of each country. The results presented provide support for the theme of congenital anomalies surveillance, especially in places where such activity is intended to be implemented.

Resumen Objetivo: Identificar registros de anomalías congénitas con cobertura nacional existentes en el mundo, destacando sus principales características históricas y operativas. Métodos: Revisión documental de literatura en la base de datos Medline/Pubmed y datos de informes, documentos oficiales y sitios web. Se incluyeron trabajos con informes de al menos un registro nacional. Resultados: Se identificaron 40 registros nacionales de anomalías congénitas en 39 países diferentes. Todos los registros incluidos se ubicaron en países de ingresos altos y medianos altos, con una concentración en Europa. La mayoría de los registros eran de base poblacional, con notificación obligatoria y un límite de tiempo de notificación de hasta 1 año. El registro brasileño presentá la cobertura anual más alta. Conclusión: Los registros discutidos presentaban características diferentes y relacionadas con la realidad de cada país. Los resultados presentados proporcionan subsidios para la vigilancia de anomalías congénitas, especialmente en lugares que deseen implementar dicha actividad.

Resumo: O artigo descreve a história, objetivos e métodos utilizados pelas nove coortes do Consórcio RPS de Coortes de Nascimento. São identificados eixos temáticos comuns, com apresentação dos objetivos, anos de linha de base, fases de seguimento e representatividade das populações de estudo. O Consórcio inclui três coortes de nascimento de Ribeirão Preto, Estado de São Paulo (1978/1979, 1994 e 2010), quatro de Pelotas, Estado do Rio Grande do Sul (1982, 1993, 2004 e 2015) e duas de São Luís, Estado do Maranhão (1997 e 2010). As coortes provêm de três regiões do Brasil, de três estados diferentes, com importantes diferenças socioeconômicas, culturais e de infraestrutura. As coortes foram iniciadas ao nascer dos participantes, exceto a mais recente em cada município, onde as mães foram recrutadas durante a gestação. Os instrumentos para a coleta de dados foram refinados para aproximar diferentes exposições na primeira infância e a influência, a longo prazo, no processo saúde-doença. Os investigadores das nove coortes realizaram estudos perinatais e depois examinaram o capital humano, saúde mental, nutrição e sinais percursores de doenças crônicas. Um total de 17.636 nascidos vivos foram recrutados em Ribeirão Preto, 19.669 em Pelotas e 7.659 em São Luís. Nas coortes que foram iniciadas durante a gestação, foram entrevistadas 1.400 gestantes em Ribeirão Preto, 3.199 em Pelotas e 1.447 em São Luís. Foram utilizadas diferentes estratégias para reduzir as perdas de seguimento. A rede de pesquisa do Consórcio permite analisar a incidência de doenças e identificar possíveis relações causais que podem explicar os desfechos de saúde nessas populações e contribuir para o desenvolvimento de medidas públicas e políticas de saúde que estejam mais de acordo com as respectivas realidades.

Abstract: This paper describes the history, objectives and methods used by the nine Brazilian cohorts of the RPS Brazilian Birth Cohorts Consortium (Ribeirão Preto, Pelotas and São Luís) Common thematic axes are identified and the objectives, baseline periods, follow-up stages and representativity of the population studied are presented. The Consortium includes three birth cohorts from Ribeirão Preto, São Paulo State (1978/1979, 1994 and 2010), four from Pelotas, Rio Grande do Sul State (1982, 1993, 2004 and 2015), and two from São Luís, Maranhão State (1997 and 2010). The cohorts cover three regions of Brazil, from three distinct states, with marked socioeconomic, cultural and infrastructure differences. The cohorts were started at birth, except for the most recent one in each municipality, where mothers were recruited during pregnancy. The instruments for data collection have been refined in order to approach different exposures during the early phases of life and their long-term influence on the health-disease process. The investigators of the nine cohorts carried out perinatal studies and later studied human capital, mental health, nutrition and precursor signs of noncommunicable diseases. A total of 17,636 liveborns were recruited in Ribeirão Preto, 19,669 in Pelotas, and 7,659 in São Luís. In the studies starting during pregnancy, 1,400 pregnant women were interviewed in Ribeirão Preto, 3,199 in Pelotas, and 1,447 in São Luís. Different strategies were employed to reduce losses to follow-up. This research network allows the analysis of the incidence of diseases and the establishment of possible causal relations that might explain the health outcomes of these populations in order to contribute to the development of governmental actions and health policies more consistent with reality.

Resumen: El trabajo describe la historia, objetivos y métodos usados por nueve cohortes brasileñas del RPS Consorcio de Cohortes de Nacimiento. Se identificaron los ejes temáticos comunes y los objetivos, así como los periodos de referencia, la presentación del estadio de seguimiento y representatividad de la población estudiada. El consorcio incluye tres cohortes de nacimiento de Ribeirão Preto, Estado de São Paulo (1978/1979, 1994 y 2010), cuatro de Pelotas, Estado del Rio Grande do Sul (1982, 1993, 2004 y 2015), y dos de São Luís, Estado del Maranhão (1997 y 2010). Las cohortes cubren tres regiones de Brasil, de tres estados distintos, con marcadas diferencias socioeconómicas, culturales y de infraestructura. Las cohortes comenzaron con el nacimiento, excepto para la más reciente en cada municipio, donde las madres fueron reclutadas durante la gestación. Los instrumentos para la recogida de datos han sido depurados, con el fin de realizar una aproximación a diferentes exposiciones durante las fases tempranas de la vida y su influencia a largo plazo en el proceso de salud-enfermedad. Se incluyeron a los investigadores de las nueve cohortes, donde se llevaron a cabo estudios perinatales, así como los recursos humanos analizados posteriormente, al igual que la salud mental, nutrición y signos precursores de enfermedades no comunicables. Un total de 17.636 nacidos vivos fueron reclutados en Ribeirão Preto, 19.669 en Pelotas, y 7.659 en São Luís. En los estudios que comenzaron durante el embarazo, 1.400 mujeres embarazadas fueron entrevistadas en Ribeirão Preto, 3.199 en Pelotas, y 1.447 en São Luís. Se usaron diferentes estrategias para reducir pérdidas, con el fin de realizar el seguimiento. Esta red de investigación permite el análisis de la incidencia de enfermedades y el establecimiento de posibles relaciones causales que podrían explicar los resultados de salud de estas poblaciones, con el fin de contribuir al desarrollo de acciones gubernamentales y políticas de salud más consistentes con la realidad.